認識「液態切片」與 ctDNA

液態切片（liquid biopsy）是透過抽血偵測腫瘤釋放到血液中的 DNA 片段（稱為 ctDNA，循環腫瘤 DNA）的檢查技術。它不是用來取代大腸鏡或組織切片，但在三個情境下已展現明確價值：

1. 協助選擇標靶藥物：不必再次穿刺腫瘤，就能找出可用藥的基因變異
2. 術後偵測「微量殘存疾病」：比影像檢查提早約 6 至 9 個月發現復發跡象
3. 監測治療反應與抗藥性：ctDNA 下降代表治療有效，上升則提示復發或抗藥

至於用抽血「篩檢」癌症，目前準確度仍不足，大腸癌篩檢的首選仍是大腸鏡與糞便潛血檢查，血液檢測只能作為輔助選項。

什麼是液態切片？什麼是 ctDNA？

傳統的「切片」需要用內視鏡或穿刺針取得一小塊腫瘤組織。「液態切片」則是抽取血液（或其他體液），分析其中游離的 DNA 片段。每個人的血液中，本來就有細胞凋亡時釋放出的 DNA 碎片，稱為游離 DNA（cell-free DNA, cfDNA）。如果體內有腫瘤，癌細胞死亡或主動分泌時也會把自己的 DNA 釋放到血液中，這部分就稱為循環腫瘤 DNA（circulating tumor, ctDNA）。

ctDNA 的量雖然極少，但現今的次世代定序（NGS）與 PCR 技術，靈敏度可達一萬個正常基因中偵測出一個變異基因（變異等位基因比例 0.01%）。約四分之三的癌症病人血中可測得 ctDNA，且腫瘤越大、期別越高、轉移越多，ctDNA 濃度越高，這正是它能用來「量化」病情的原因。

• 液態切片：用血液等體液偵測癌症標記的檢查方式。
• cfDNA：血中所有細胞（正常＋腫瘤）釋出的游離 DNA。
• ctDNA：其中專屬於腫瘤細胞的 DNA 片段，通常不到 cfDNA 的 1%。

哪些腫瘤可以做液態切片？

並非所有癌症釋放 ctDNA 的量都一樣。釋放量高的癌別，檢測的可靠度就高；釋放量低的癌別（例如腦瘤），偽陰性機會就大。分別說明如下：

1. 大腸直腸癌、非小細胞肺癌、乳癌：
使用液態切片證據充分、臨床應用成熟。目前已有大型臨床試驗支持，並有多項通過美國 FDA 核准的檢測（如肺癌 EGFR 與 KRAS 變異、乳癌 ESR1 與 PIK3CA 變異、大腸癌術後殘存疾病監測）。

2. 膀胱癌（尿路上皮癌）、胃食道癌、胰臟癌、卵巢癌：
ctDNA 釋放量高、偵測率佳。研究顯示超過五成病人可測得 ctDNA；膀胱癌術後殘存疾病檢測已於 2026 年獲 FDA 核准，用於篩選適合免疫治療的病人。

3. 腦部膠質瘤：
偵測率低、目前不建議常規使用。研究指出，血中偵測率不到一成，若臨床有需要可改用腦脊髓液檢體。

另外，檢體不限於血液。腦瘤可用腦脊髓液，腎臟癌與泌尿道癌可用尿液，效果可能比抽血更好。適合的採檢「時機」比癌別更重要。同一種癌症，用於晚期選藥與術後監測的成熟度不同。以本院最常照顧的消化道癌症來說，大腸癌的術後殘存疾病監測證據最強，胰臟癌與胃食道癌則多用於晚期病人的基因分析與治療監測。

近年研究強調的：大腸癌

對大腸癌病人而言，ctDNA 帶來兩個實際改變：

• 術後風險分層：ctDNA 陰性的病人，未來或許可以在醫師評估下減少不必要的輔助化療，避免化療副作用；陽性者則需積極治療與追蹤。
• 更敏銳的復發監測：ctDNA 常比斷層掃描提早半年以上警示復發，讓治療決策有更多提前部署的空間。

可以用抽血取代大腸鏡檢查嗎？

還不行。 這是門診最常被問到的問題，數據告訴我們：

• 針對一般風險族群的大腸癌血液篩檢，敏感度約 83%、特異度約 90%。意思是大約每 6 位大腸癌患者就有 1 位會被漏掉，且對癌前病變（腺瘤性瘜肉）的偵測力更弱。
• 「一次抽血篩多種癌」的多癌早期偵測檢查，在無症狀族群的研究中，陽性個案裡真正有癌症的僅約 38%，偽陽性率高，可能造成不必要的焦慮與後續檢查。

大腸鏡的獨特價值在於：看得到、也切得掉。發現瘜肉當場切除，就是在阻斷癌症發生，這是任何抽血檢查都做不到的。血液檢測的定位，是提供給無論如何都不願意做大腸鏡與糞便檢查者的次一級選項。

醫師提醒

液態切片是精準醫療時代令人振奮的工具，尤其在大腸癌的術後管理上，證據已相當成熟。但它是「輔助決策」的角色，不是萬能的癌症雷達。如果您或家人正在接受癌症治療，想了解 ctDNA 檢測是否適合，歡迎與您的主治團隊或本診所討論；如果您年滿 45 歲尚未做過大腸癌篩檢，請先預約大腸鏡或糞便潛血檢查，這是目前保護您最有力的方式。